精準醫(yī)療包括三個重要部分，確定對該疾病和病人有意義的生物標志物(biomarker)，進行定量和定性分析及解讀，然后根據(jù)生物標志物的檢驗報告，制定臨床決定。在這個過程中每一步都面臨很高的不確定性。
首先，生物標志物的解讀是一項非常專業(yè)的事情，目前雖然基因檢測本身在儀器和技術(shù)上已經(jīng)發(fā)展到一定程度，但能夠?qū)⒔庾x和臨床決策聯(lián)系起來的專業(yè)人才仍然匱乏。在醫(yī)生端，大部分醫(yī)生并不具備在基因?qū)W上的專業(yè)能力，也很難將這些新事物和其治療方案有效結(jié)合起來。
其次，假設(shè)獲得了較為客觀的解讀，相應(yīng)臨床決策對治療的影響也是不明確的。在腫瘤學上，精準醫(yī)療的意義是可以避免對病人無效的治療或藥品，從而降低醫(yī)療費用。然而，這個過程很難被量化。哪怕是私人化的治療方案，其效果仍然取決于病人個體、實施時間和手段等多重復雜因素，不確定性極高。
正因為這些不確定性，現(xiàn)階段的精準醫(yī)療在美國依舊面臨支付的困境，商業(yè)保險公司和聯(lián)邦保險計劃能否將精準醫(yī)療納入支付范圍決定了精準醫(yī)療是否能大規(guī)模發(fā)展。
事實上，精準醫(yī)療的本質(zhì)是定制，其特性決定了精準醫(yī)療不可能是標準化的，而標準化才能大規(guī)模跑量降低成本。因此短期內(nèi)來看，精準醫(yī)療不太可能被大批量復制來降低其成本，面對這樣高昂的代價以及效果的不確定性，支付方的態(tài)度一直是不明朗的。
在美國，已經(jīng)有少數(shù)相對明確的基因檢測和用藥關(guān)聯(lián)起來。這類檢測叫IVD CoDx，和某一種藥品的使用聯(lián)系起來，聯(lián)邦政府規(guī)定要對病人使用這種藥物需進行相應(yīng)的IVD CoDx檢查。比如說，有一種用于心血管疾病和中風的叫Clopidogrel的藥品，和人體內(nèi)的一種酶CYP2C19密切相連，這種酶類似促進Clopidogrel的加速器。但是每個人含有這種酶的程度很不一樣，人種和個人因素與之都有關(guān)系。因此，F(xiàn)DA建議使用Clopidogrel之前進行檢測，含有這種酶達到一定濃度的病人將對Clopidogrel有反應(yīng)，而達不到的病人則建議其他療法。這項屬于基因檢測一部分的檢查在不同的商業(yè)保險公司的支付情況很不一樣，一些保險公司如Aetna報銷費用，而另一些如Humana不納入報銷范圍。
目前也只有少數(shù)的生物標志物已經(jīng)被明確和某種藥品的效果相關(guān)，大部分情況下，標志物和效果的因果關(guān)系并不明確，個體差異也很大，因此保險公司很難衡量其直接經(jīng)濟價值，并做出是否報銷的決定。
另外一個影響支付的問題是定價的困難性。相比藥品、手術(shù)、檢驗等較為具體的項目，基因檢測的CPT代碼制定更加困難。CPT代碼是美國支付方支付醫(yī)療費用的基準，其制定原則包含幾個因素，醫(yī)生的受教育程度、醫(yī)療風險、腦力程度、耗材、難度等。而對于基因檢測來說，這些都有更大的不確定性。加上CPT代碼制定的滯后，一些項目并不能反映真實的成本和市場價值，因此對于保險公司來說，對精準醫(yī)療缺乏支付基準也是一個問題。
上面說到的精準醫(yī)療更多是在病后治療的范疇內(nèi)的。市面上相對量化的精準醫(yī)療還有一部分屬于病前篩查和預防的范疇，比如針對乳腺癌風險的基因篩查。單純的針對普通大眾的預防性篩查同樣很難獲得支付方的認可。首先，即便篩查出高風險，后期的干預措施和效果也不明確，比如在乳腺癌指標篩查上，可能是增加每年乳腺X光掃描的頻率，但是很多醫(yī)生也反對這樣做，因為這會給病人很強的干擾，支付方也無法直接看到這樣做的經(jīng)濟利益。另一個理由則是炒得沸沸揚揚的隱私問題。很多病人認為基因?qū)儆陔[私，而一旦篩查結(jié)果被商業(yè)支付方知道，間接被雇主知道，很可能導致對自身不利。因此，這些篩查很大程度上無法和直接的疾病干預結(jié)合起來，因此短期內(nèi)仍可能是個人主導的支付方式，大規(guī)模擴大很難。
在中國，精準醫(yī)療還沒有成熟到病后治療干預的階段，市面上更多的炒作是在基因篩查的階段，很大程度上依賴個人付費，這些篩查在解讀上也有很大的挑戰(zhàn)，缺乏專業(yè)人才是主要的問題。篩查本身的提示性有多大也是很強的不確定因素。
總結(jié)來說，最有價值的精準醫(yī)療仍然是對疾病治療有針對性的項目，而正因為針對性，注定了精準醫(yī)療的個性化和難以量產(chǎn)。目前精準醫(yī)療仍屬于研究和嘗試的階段，需要很多財力人力投入和政府支持，需要一個科研上發(fā)展的過程。而且最終是否能達到相對量化的階段并用于某些疾病的治療和用藥仍有很強的不確定性。
來源：健康界