東楚網黃石新聞網(東楚晚報 記者 黃妍)想要一個孩子,妻子好不容易懷上了,卻又流產,這樣幾次之后,陽新一對夫婦來到愛康醫(yī)院做了染色體檢查,這才知道反復流產竟是因為男方的染色體異常導致。此為世界首報人類染色體異常核型。
為何反復流產 原是染色體異常
“發(fā)現(xiàn)這例染色體異常核型純屬偶然。”昨天上午,市愛康醫(yī)院檢驗科遺傳生殖實驗室負責人朱海波說,患者今年36歲,是位男性,來自陽新,他的妻子有過多次不明原因的流產史。
去年,這對夫妻來到愛康醫(yī)院不孕不育科就診。“既不是孕期有特殊史,也不是近親結婚。”朱海波說,因此,在做完常規(guī)檢查后,建議患者再做一次染色體檢查。
正常情況下,每個人應該有46條染色體,它們兩兩結合為23對,包括22對常染色體和1對性染色體。其中女性性染色體為XX,男性性染色體為XY。
可就是這次檢查,讓朱海波和同事們又有了新發(fā)現(xiàn),他們通過對患者的染色體檢查發(fā)現(xiàn),患者的染色體異常,進一步檢查發(fā)現(xiàn)是1號染色體倒位。
做好婚前檢查 遠離危險環(huán)境
對于行醫(yī)多年的朱海波和他的同事們來說,這是不曾見過的人類染色體異常核型。經向國內唯一遺傳學鑒定權威機構——中南大學湘雅醫(yī)學院中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室夏家輝院士鑒定,昨日,他們得到的答復是:患者的染色體異常核型在國內外文獻資料未見報道,為世界首報人類染色體異常核型。
“在患者家系中也發(fā)現(xiàn)了相同的異常染色體,是由其父母遺傳導致。”朱海波說,染色體異常目前正呈現(xiàn)上升趨勢,追其原因,主要與環(huán)境污染、濫用藥物、食品污染、放射線污染等有關。
朱海波說,經常會遇到一些夫妻結婚數(shù)年一直沒有孩子,每次懷孕不是死胎就是流產,使用各種偏方,就是一直不孕。做染色體檢查時,才發(fā)現(xiàn)原來是染色體在作祟。染色體異常是導致自然流產及不良孕產史發(fā)生的重要原因之一。
朱海波表示,染色體異常一般具有不可逆轉性,目前醫(yī)療界還沒有找到解決這種病癥的治療辦法,但有些基因遺傳還是可通過婚前、孕前、產前的染色體檢查,科學指導生育,從而防止、減少不正常的孩子出生。
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染色體倒位(inversion)是由于同一條染色體上發(fā)生了兩次斷裂,產生的片斷顛倒180度后重新連接造成的。比如染色體上的堿基順序原本是123456789,如果發(fā)生了倒位就可能變成了123654789,即“456”片段發(fā)生了倒位。
——黃石市愛康醫(yī)院摘編